Les maladies infectieuses et parasitaires, les problèmes liés à la santé maternelle, les maladies d’origines périnatales, les problèmes nutritionnels, les maladies non transmissibles, les accidents et violences, l’incapacité et le handicap.
1- Procéder à l’extraction d’ADN et la culture cellulaire (fibroblastes) pour compléter la sérothèque mise en place depuis 2002
2- Orienter le diagnostic et la conduite à tenir devant une Maladie Héréditaire du Métabolisme par la configuration d’arbres décisionnels établis en fonction du profil de nos patients et de notre contexte socio-culturel et économique
3- Valider les arbres décisionnels en vue d’un outil définitif auprès des cliniciens
4- Participer à la mise en place et au renforcement d’un réseau d’explorations spécialisées des Maladies
Héréditaires du Métabolisme en Tunisie pour assurer le diagnostic d’orientation et de certitude
5- Etablir des transferts de technologie et mettre en place des outils de diagnostic de certitude, de diagnostic anténatal, propres à notre contexte
6- Etablir la prévalence des maladies héréditaires du métabolisme et leur cartographie sur le territoire national
7- Dresser les particularités cliniques des malades tunisiens atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme les plus fréquentes, à tous les âges de révélation
8- Caractériser sur le plan génétique et moléculaire les maladies héréditaires du métabolisme les plus fréquentes et les plus graves dans un but d’établir une corrélation phénotype/génotype, un pronostic et éventuellement un diagnostic anténatal
9- Faire des classifications haplotypiques des Maladies Héréditaires du Métabolisme les plus fréquentes en Tunisie, en vue de rechercher un éventuel effet fondateur et d’affiner les arbres décisionnels pour la démarche diagnostique
10- Tracer l’histoire naturelle des maladies héréditaires du métabolisme les plus fréquentes en Tunisie afin d’établir un meilleur phénotypage des cas, de rechercher une variabilité intra et inter-familiale, et rechercher compte tenu de l’informativité des familles, l’intervention de gènes modificateurs
11- Assurer la prise en charge globale de ces maladies par la mise en place d’un staff (clinique, de diagnostic anténatal …) et d’une consultation multidisciplinaire (CMD)
12- Proposer au Conseil Supérieur de Protection des Personnes Handicapées, des mesures préventives pour ces maladies sources d’handicap
13- Mettre en place un réseau informatique sécurisé des dossiers médicaux à la disposition des chercheurs du laboratoire de recherche et un site web d’informations pour les médecins, les scientifiques et les patients
Identification des projets de la recherche